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Tipo do documento: Dissertação
Título: Expressão do gene Blmh e caracterização dos polimorfismos dos genes Blmh e apolipoproteína e em pacientes com a Doença de Alzheimer
Autor: Ximenes, João Paulo Bianchi
Primeiro orientador: Payão, Spencer Luiz Marques
Resumo: A Doença de Alzheimer (DA) é definida como uma afecção neurodegenerativa irreversível e progressiva, de início insidioso caracterizada principalmente pela diminuição da cognição, perda de memória e confusão mental. O alelo E4 do gene da apolipoproteína E (APOE) tem sido associado a DA e é considerado o principal fator de risco genético para doença, e o gene BLMH é tem sido citado como possível gene envolvido na DA. O objetivo geral deste trabalho foi avaliar as frequências genotípicas do gene APOE e do polimorfismo do gene BLMH 1450G>A e, além da expressão do gene BLMH, por meio, respectivamente, das técnicas de PCR RFLP e RT-qPCR em amostras de sangue de três grupos: paciente com Doença de Alzheimer, controle idoso e controle jovem; correlacionando os achados referentes aos genes da APOE e BLMH entre os grupos pesquisados. Os resultados encontrados indicam um diferença estatística significante da expressão relativa do gene BLMH quando comparados os três grupos estudados (p=0,015) já que ocorreu uma redução da expressão conforme o envelhecimento; e as frequências genotípicas do APOE e do BLMH mantiveram o quilíbrio de Hardy-Weinberg (p=NS) com uma maior frequência do genótipo 3/3 (61,1%) e no grupo DA uma maior frequência do lelo 4, porém essas frequências não foram estatisticamente significantes. Em suma, o presente estudo encontrou uma significância estatística sobre a expressão BLMH relacionada com a sua diminuição quando comparados todos os grupos. Estes resultados podem corroborar com outros estudos e ajudar a determinar novos resultados sobre a AD.
Abstract: Alzheimer disease (AD) is defined as a progressive and irreversible neurodegenerative disorder characterized by cognitive decline, memory loss and confusion. The E4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE) has been associated with AD and it is considered the main genetic risk factor for disease, and the BLMH gene has been mentioned as a possible gene involved in AD. The aim of this study was to evaluate the genotypic and allele frequencies of the APOE gene and BLMH 1450 G>A polymorphism and BLMH expression through, respectively, the PCR - RFLP and RT-qPCR in blood samples from three groups: patients with Alzheimer disease (AD), elderly control (EC) and young control (YC); correlating the findings concerning APOE and BLMH genes among all groups. The results led to a statistically significant difference in BLMH expression compared the three groups (p = 0.015) as there was a reduction of the expression as aging. The APOE and BLMH genotype frequency were in Hardy -Weinberg equilibrium (p = NS) with a higher frequency of genotype 3/3 in three groups (61.1%) and AD group demonstrated a higher frequency of allele 4; however, these frequencies were not statistically significant. In conclusion, we found a statistics significance about BLMH expression related to its decrease when we compared all groups. These findings could corroborate with others studies and help to determine new results about AD
Palavras-chave: DOENÇA DE ALZHEIMER
BLMH
APOE
EXPRESSÃO GÊNICA
POLIMORFISMO
ALZHEIMER DISEASE
BLMH
APOE
EXPRESSION GENE
POLYMORPHISM
Área(s) do CNPq: CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA
Idioma: por
País: BR
Instituição: IASCJ - Universidade Sagrado Coração
Sigla da instituição: USC
Departamento: Ciências da Saúde e Biológicas
Programa: Biologia Oral
Citação: XIMENES, João Paulo Bianchi. Expressão do gene Blmh e caracterização dos polimorfismos dos genes Blmh e apolipoproteína e em pacientes com a Doença de Alzheimer. 2013. 55 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Oral) - IASCJ - Universidade Sagrado Coração, Bauru, 2013.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede2.usc.br:8080/jspui/handle/tede/260
Data de defesa: 5-Jul-2013
Aparece nas coleções:Mestrado em Biologia Oral

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